You are here:   Om diagnosen
  |  Login

Om diagnosen

   Minimize

Hva er Osteogenesis Imperfecta?
 
Osteogenesis Imperfecta (OI) betyr medfødt benskjørhet, og er en gruppe arvelige bindevevssykdommer. OI skyldes i de fleste tilfeller en feil i de trådene i bindevevet som kalles kollagen type 1. Kollagenet har stor betydning for oppbygning av knoklene. De viktigste symptomene ved OI har derfor sammenheng med skjelettet. Andre organsystemer er også involvert.

Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved benskjørhet, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, tannbensavvik, hørseltap og redusert høydevekst. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. De fleste typene OI er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige.


Årsaker og behandling

Årsaken til sykdommen er hos de fleste en feil i kollagen type I, det vil si en defekt i bindevevet. Dette gir seg hovedsakelig utslag i svake knokler, men kan også påvirke muskler, sener o.l. Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, og må ikke forveksles med ervervet benskjørhet (osteoporose). Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene.
 

Hyppighet

OI er en relativt sjelden diagnose. Cirka 280 tilfeller er kjent i Norge.
 

TRS

NFOI samarbeider med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Senteret er en del av Sunnaas sykehus HF i Helse Sør-Øst RHF og ligger på Nesodden utenfor Oslo. Senteret bygger opp kompetanse, formidler kunnskap og gir veiledning angående ulike forhold knyttet til alle aldersgrupper innen de syv diagnosegruppene. Diagnosen er grunnlaget for å bli registrert som bruker av senteret. Du kan ta kontakt med TRS selv, og trenger ikke henvisning.
 

Vil du vite mer om OI?

For mer informasjon om diagnosen osteogenesis imperfecta anbefaler vi at du tar kontakt med TRS eller besøker senterets sider på internett. Når det gjelder informasjon om OI, har TRS publisert en side med medisinsk informasjon om diagnosen, en side om bisfosfonatbehandling, en side om psykologiske forhold og en artikkelsamling om det å leve med OI.

TAKO-senteret har egne informasjonssider om OI  og har utgitt en brosjyre om OI og tannhelse: ”OI og tenner”. Senteret har også utgitt en rapport om OI og tannhelse etter en internasjonal konferanse i 1999: "OI-concensus conference"

Etter Nasjonal konferanse om benskjørhet, som var et samarbeid mellom NFOI og Norsk Osteoporoseforening ble det laget et informasjonshefte om OI og osteoporose. Både konferansen og informasjonsheftet var finansiert av stiftelsen Helse og Rehabilitering. Heftet kan sendes på forespørsel. 

Videoen "Det gror jo sammen igjen - om å leve med medfødt benskjørhet" handler om 2 norske familier som har barn med OI. Videoen tar for seg foreldrenes reaksjon på å få et barn med OI, og det å leve med barn og ungdom som har diagnosen medfødt benskjørhet. Videoen er finansiert av Norske Kvinners Sanitetsforening og finnes tilgjengelig på TRS.

Se også vår lenke-side, for utenlandske ressurser om OI. Vi anbefaler spesielt den amerikanske OI-foreningen (OIF) sin ressursside om OI.