Om diagnosen
Osteogenesis lmperfecta (også kalt OI eller medfødt benskjørhet), er en arvelig bindevevssykdom. OI skyldes i de fleste tilfeller en feil i de trådene i bindevevet som kalles kollagen type 1. Kollagenet har stor betydning for oppbygning av knoklene. De viktigste symptomene ved OI har derfor sammenheng med skjelettet, men andre organsystemer er også involvert.
Ved de mest alvorlige formene for Ol fødes barna med brudd, og i mange tilfeller med bøyde knokler. Ved lettere grad av OI oppstår bruddene vanligvis senere.
Årsaker og behandling
Tilstanden skyldes feil eller mangler i bindevevet (kollagen type 1). Både arvegang og alvorlighetsgrad kan variere. OI medfører flere ulike symptomer, hvor benskjørhet bare er ett av dem. Kollagenfeilen kan også påvirke muskler, sener o.l. Andre symptomer enn benskjørhet kan være overtøyelige ledd, blå bindehinner i øynene, tannbensavvik, hørselstap og kortvoksthet. Mange med OI har skjev rygg og/eller feilstillinger. Alle med diagnosen vil ikke ha alle symptomer, og situasjonen kan variere sterkt fra person til person.
Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, og må ikke forveksles med ervervet benskjørhet (osteoporose). Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene.
Diagnostisering
Det er viktig å merke seg at en kollagenanalyse ikke i alle tilfeller kan bekrefte eller avkrefte diagnosen OI. Både personen selv, pårørende og helsepersonell må derfor forholde seg til kliniske diagnostiske kriterier, symptomer og funn. Er du i tvil om du eller barnet ditt kan ha OI, kan du kontakte TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (Sunnaas sykehus HF). Du trenger ikke henvisning fra lege for å kontakte senteret.
Hyppighet
OI er en relativt sjelden diagnose. Cirka 350 tilfeller er kjent i Norge.
Leve med diagnosen
De fleste med OI lever forholdsvis normale liv med utdanning, arbeid, fritid og familie, til tross for at mange har en nedsatt funksjonsevne og noen har et behov for assistanse.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
NFOI samarbeider med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Senteret er en del av Sunnaas sykehus HF i Helse Sør-Øst RHF og ligger på Nesodden utenfor Oslo. TRS bygger opp kompetanse, formidler kunnskap og gir veiledning innen flere sjeldne diagnosegrupper, hvor OI er en av disse. TRS gir et tilbud til alle aldersgrupper. Diagnosen er grunnlaget for å bli registrert som bruker, og du kan kontakte senteret uten henvisning fra lege.
For mer informasjon om diagnosen osteogenesis imperfecta anbefaler vi at du tar kontakt med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Der kan du finne en informasjonsside om diagnosen OI. Siden inneholder blant annet informasjon om følgende:
- Kort om OI
- Symptomer og kjennetegn ved OI
- Årsak til OI
- Medisinsk oppfølging av OI med oppfølgingsveileder for fastleger
- Medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging
- Psykologiske forhold
- Fysisk funksjon, aktivitet og trening
- Dagligliv: barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid
- Andre nettsider, kurstilbud og forskning om OI
- Rettigheter og tjenester i det offentlige
- Informasjon om brudd og bruddbehandling
TAKO-senteret (tannhelse)
TAKO-senteret består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser og en sykehustannklinikk. TAKO-senteret tilbyr informasjon, rådgivning og kurs til fagpersoner som jobber med mennesker som har en sjelden diagnose og problemer med den orale helsen. De kan også utrede og lage behandlingsplaner for personer med sjeldne diagnoser som har orale eller oralmotoriske problemer. Man trenger henvisning fra en fagperson for å få en klinisk vurdering. Konsultasjon og råd er gratis. På nettsidene deres ligger det informajon om OI og orale forhold.
Vi gjør oppmerksom på at diagnosen OI står på Helsedirektoratets A-liste og dermed gir rett til fri tannbehandling
Ressurser
Ressurser på engelsk
Vi anbefaler spesielt den amerikanske OI-foreningen (OIF) sin ressursside om OI. De har også informasjon rettet spesielt mot foreldre, voksne, ungdom og fagpersoner/leger. OIF har i tillegg en egen serie med podcaster der OI-leger snakker om forskning og behandling.